Редкие заболевания, или так называемые орфанные заболевания, в силу своей специфичности, редко бывают на слуху. Однако это не значит, что о них можно не говорить – напротив, о них нужно знать, чтобы вовремя распознать недуг и обратиться за лечением. Ведь даже от самой редкой болезни не застрахован никто. Приурочив эту статью к Международному дню редких заболеваний (отмечается в последний день февраля), расскажем про такую болезнь, как аутоиммунный полигландулярный синдром.

Орфанная болезнь аутоиммунного генеза

Именно так характеризуется АПГС (аутоиммунный полигландулярный синдром) с научной точки зрения. Это редкая болезнь, возникающая, как правило, в следствии генетической предрасположенности. Различают два подтипа заболевания:

1. Синдром первого типа проявляется чаще у детей в 9-12 лет и чаще поражает мальчиков. Он характеризуется тройственностью: выявляется кандидамикоз, надпочечниковая недостаточность и гипопаратиреоз.
2. Второй тип проявляется в более взрослом возрасте (около 30 лет) и чаще затрагивает женщин. Он также имеет множественность проявлений: обнаруживается надпочечниковая недостаточность, аутоиммунные болезни щитовидной железы (схожи с проявлениями первичных тиреотоксикоза или гипотиреоза).

Аутоиммунный синдром – как распознать

Первый тип заболевания обнаруживают на первом десятке лет жизни ребёнка. Диагноз ставится обычно при одновременном проявлении минимум двух из трёх перечисленных выше заболеваний. Обычно это гипопаратиреоз вместе с кандидамикозом, надпочечниковая недостаточность может развиться гораздо позже, уже в зрелом возрасте. При этом поражены кандидозом оказываются сразу все слизистые оболочки – во рту и в носу, на гениталиях, в дыхательных путях и кишечнике. Кроме того, может наблюдаться проявление кандидоза на коже и ногтях. Проявления гипопаратиреоза заключаются в спазмировании конечностей, может возникать ларингоспазм и судорожные припадки, схожие с эпилептическими. Надпочечниковая недостаточность обычно не проявляет себя в начале заболевания и обнаруживается в период аддисонического кризиса на фоне стресса.

Второй тип аутоимунного синдрома впервые можно обнаружить только в зрелом возрасте (примерно к 30 годам). Здесь чаще всего в начале диагностируют недостаточность надпочечников в хронической стадии, а проявления аутоиммунного свойства (аутоиммунный тиреодит и первый тип сахарного диабета) дополняют картину в среднем через 10 лет. Однако данный тип зачастую сопровождают другие неприятные заболевания: миастения, дерматиты и витилиго, гипогонадизм, тимома, целиакия, полисерозиты, стеаторея, может развиться аутоиммунный гастрит, опухоль гипофиза, атрофируются зрительные нервы и многое другое. Всё это осложняет течение заболевания и его лечение.

Как происходит лечение

Такое сложное заболевание, как АПГС как первого, так и второго типа, нуждается в комплексном лечении, которое подбирается для каждого из его компонентов индивидуально. Это приём глюкокортикоидов при надпочечниковой недостаточности, гормонозаместительных препаратов при выявлении их недостаточности от нарушений в эндокринной системе, противогрибковых препаратов при кандидамикозе, и других препаратов при обнаружении сопутствующих заболеваний.

Кроме этого, всем пациентам рекомендуется употреблять в пищу больше соли и аскорбиновой кислоты и исключить употребление алкоголя. Также запрещены некоторые лекарственные препараты. Схему лечения нужно подбирать у квалифицированного врача-эндокринолога.